Quando si parla di malattie rare non si fa solo riferimento a patologie strettamente “rare”. In Europa si contano circa 30 milioni di persone affette da tali malattie e nel mondo circa 300 milioni. Discutiamo di questo e del libro “Siamo rari, non invisibili” con uno degli autori, Sabrina Longi.

Gianluca Iandolo e Sabrina Longi sono gli autori di “Siamo rari, non invisibili”, un testo che raccoglie le testimonianze dirette di alcuni componenti dell’Associazione Nazionale Malattie Rare Dermatologiche Vascolari ODV e di altre persone con patologie rare che hanno voluto raccontare le proprie esperienze di vita. 

Il libro è stato presentato pochi giorni fa presso la sede ufficiale dell’Associazione, all’interno dell’I.D.I. – Istituto Dermopatico dell’Immacolata, a Roma (di seguito il link della diretta della presentazione), ed è già in vendita sullo store di Amazon. Parte del ricavato della vendita del libro finanzierà i progetti di divulgazione e sensibilizzazione messi in atto dall’Associazione sui temi di malattie rare, disabilità invisibili e tutela dei diritti delle persone con disabilità .

L’Associazione che promuove “Siamo rari, non invisibili” è stata fondata durante il periodo della pandemia da Covid-19 dal presidente Nicola Antonelli, e si trova oggi sul portale internazionale dell’Istituto Superiore della Sanità Malattie Rare. 

Il tema delle malattie rare è importante poiché, in realtà, non si tratta di patologie davvero “rare”, visto che si presenta un caso ogni 2 mila abitanti e che. In Europa si contano circa 30 milioni di persone affette da tale tipologia di malattie e nel mondo circa 300 milioni.

Sabrina Longi, una dei due autori del testo, ci spiega perché è importante parlare di malattie rare: «È importante rendere quanto più possibile noto questo tema, sia al pubblico che alle istituzioni, in quanto non rientra spesso tra le priorità del programma politico del governo o, comunque, non riceve le giuste attenzioni».

Sia Longi che Iandolo, i due giornalisti che hanno lavorato a “Siamo rari, non invisibili”, sono attivisti per la tutela dei diritti delle persone con disabilità e nella loro vita sono impegnati quotidianamente con il proprio lavoro nella sensibilizzazione della collettiva verso queste tematiche.

Nel comunicato si legge che “le malattie rare non sono così rare”. Longi ci dice, infatti, che «le malattie rare, nonostante tale definizione, non lo sono poi così tanto perché 300 milioni di persone a livello mondiale vivono e sperimentano le malattie rare, molte delle quali senza nome e, quindi, senza piani terapeutici specifici con relative ed esose spese ad esclusivo carico della persona con malattia rara e della sua famiglia». 

Puntare i riflettori su una condizione che coinvolge così tante persone è uno degli innumerevoli tentativi di fare pressione sui governi e sugli soggetti internazionali. «Credo sia il momento per i sistemi sanitari internazionali – afferma Sabrina Longi – di prendersi carico dei bisogni specifici di queste persone affinché possano migliorare concretamente la loro qualità della vita».

In “Siamo rari, non invisibili” ci sono diverse testimonianze di persone che affrontano quotidianamente una patologia definita “rara”. Longi ci racconta che «la storia che ci ha più emozionati è stata quella di Sara Rubatto, una donna straordinaria che ha fatto della sua vita un’avventura sportiva a favore delle persone con disabilità. È venuta a mancare prematuramente per una grave e rara cardiopatia congenita e ci è sembrato doveroso fare un tributo alla vita di una donna che tanto ha fatto per il prossimo e che ha fatto della sua disabilità il proprio punto di forza». 

Sara, nuotatrice di alto livello, si era cimentata con la bicicletta dopo la diagnosi, facendone un motivo in più per lottare e portare avanti ciò in cui credeva. Aveva intrapreso numerosi viaggi in solitaria attraversando con i suoi 5080 chilometri Lourdes, Santiago, Fatima ma la malattia l’ha portata via ad appena 44 anni di età.

Le difficoltà per chi affronta certe patologie, quelle definibili “rare” nello specifico, sono molteplici e derivano anche dal fatto che ci sia poca attenzione, oltre che difficoltà nel riconoscimento vero e proprio da parte delle autorità sanitarie. «Le difficoltà che affrontano le persone con malattie rare sono molte e per nulla semplici. Spesso le proprie patologie non hanno un nome, dunque il sistema sanitario nazionale non le riconosce e, di conseguenza, non può prevedere piani terapeutici specifici in base alle singole necessità; non essendo riconosciute, gli utenti non possono accedere ai benefici fiscali e previdenziali (pensioni di invalidità o esenzioni) che permetterebbero loro di sostenere le spese per visite mediche, farmaci e terapie e questo si traduce spesso in costi molto esosi a totale carico della persona e della sua famiglia; alcune patologie rare sono “invisibili”, cioè non hanno manifestazioni evidenti e tangibili sul corpo e questo, spesso, si traduce in pregiudizio nei confronti della persona con malattia rara che, pur vivendo la patologia sulla propria pelle, si vede negato un diritto costituzionalmente garantito solo perché la sua disabilità non è “fisicamente” evidente. Queste sono solo alcune delle criticità che intendiamo portare alla luce con il nostro libro-testimonianza e con il nostro lavoro quotidiano».