Abbiamo intervistato Marta Tomasi per approfondire un argomento ancora poco trattato: le biobanche. La Dottoressa Tomasi è assegnista di ricerca di diritto pubblico presso la Facoltà di Economia della Libera Università di Bolzano; il suo percorso ha toccato alcune tra le più grandi istituzioni accademiche, dallo European Center for Law Science and New Technologies dell’Università degli Studi di Pavia all‘Hastings College of the Law di San Francisco fino al King’s College di Londra. Nell’ambito del Progetto BioDiritto, oltre allo svolgimento di attività di ricerca, collabora alla gestione del sito di informazione giuridica www.biodiritto.org ed è Associate Editor di BioLaw Journal – Rivista di BioDiritto (liberamente accessibile online). Di seguito riportiamo l’intervista che ci ha gentilmente rilasciato.

Dottoressa Tomasi, potrebbe spiegarci cosa sono le biobanche?

È difficile dare un definizione unitaria delle biobanche. In generale, comunque, le biobanche per finalità di diagnosi e ricerca sono delle infrastrutture o unità di servizio, senza scopo di lucro, che si occupano della raccolta di materiali biologici e di dati ad essi associati. I materiali e i dati raccolti vengono poi distribuiti a ricercatori ed enti di ricerca che ne facciano richiesta per lavorare su di essi. Si tratta quindi di raccolte che rivestono un’importanza fondamentale, oggi, per lo svolgimento di attività di ricerca su scala globale.

In Italia le biobanche sono moltissime e sono prevalentemente orientate a una o a più specifiche malattie (oncologiche, genetiche …), sono di frequente organizzate in reti a livello regionale o, in base la tema di cui si occupano, a livello internazionale.

Le biobanche nascono per fini terapeutici e di ricerca. In che modo il contributo del singolo può fare la differenza?

Esistono in realtà molti tipi di biobanche, anche legate all’identificazione personale (si pensi ai casi delle biobanche utilizzate per le indagini nei processi penali, al fine di individuare i colpevoli di un certo crimine). Per quanto riguarda comunque le biobanche per finalità di diagnosi e di ricerca il contributo delle persone è fondamentale. La ricerca scientifica oggi è sempre più interessata alla condivisione dei materiali biologici e, ancor più, dei dati che da essi possono essere ricavati. Questa condivisione è importantissima, in particolare, ma non solo, in ambiti particolari come quello dello studio delle malattie rare, dove i campioni a disposizione sono, per definizione, molto scarsi. Più in generale, comunque, le analisi che vengono svolte sui campioni biologici depositati presso le biobanche possono, in alcuni casi, rivelare informazioni importanti non solo per la collettività, ma anche per la salute individuale di coloro che hanno deciso di contribuire.

Si pensi oggi, nel contesto determinato dalla pandemia in corso, quanto possa essere fondamentale per i ricercatori la possibilità di avere accesso semplice e relativamente immediato a materiali e dati importantissimi per comprendere il funzionamento della malattia.

L’Italia come si sta muovendo nell’ambito delle biobanche? Sono state rilasciate delle linee guida (oltre a quelle del 2006)? In che cosa consistono?

In Italia il legislatore, a differenza di quanto avviene in altri paesi, ha deciso di non dedicare un testo normativo ad hoc alla realtà della biobanche. La descrizione del quadro normativo che regola il funzionamento delle biobanche non è quindi particolarmente agevole. Oltre alle molteplici indicazioni che possono essere tratte dal livello internazionale e sovranazionale, alcuni recenti sviluppi sono derivati dal rinnovamento, a livello europeo (con il celebre GDPR, il Regolamento UE 2016/679), delle regole che disciplinano il trattamento dei dati personali e, quindi, anche dei dati relativi allo stato di salute delle persone, compresi i dati genetici. Dopo l’entrata in vigore del nuovo Regolamento europeo, in Italia l’Autorità Garante per i dati personali è intervenuta sulle precedenti autorizzazioni che aveva rilasciato, attualizzando le prescrizioni valide per il trattamento dei dati genetici (che contengono anche molte indicazioni relative ai campioni biologici) e dei dati personali per scopi di ricerca (provv. n. 146/2019).

Oltre alle regole del diritto, poi, la comunità scientifica si è attivata, individuando degli standard condivisi ai quali attenersi, in riferimento alla qualità e alla gestione dei campioni e dei dati. L’esperienza più importante, in questo senso, è quella di BBMRI, l’Infrastruttura di Ricerca Europea delle Biobanche e delle Risorse BioMolecolari (BBMRI-ERIC). Si tratta di una rete di biobanche, che collaborano a diversi livelli, della quale fa parte anche il nodo italiano (BBMRI.it)

Si apre qui l’annosa questione della privacy: come le biobanche possono o non possono intaccare la privacy del cittadino?

Uno dei problemi principali quando si sceglie di raccogliere materiali e campioni è in effetti quello della privacy. Lo strumento principale per garantire la tutela dei diritti delle persone e, in particolare, che il trattamento dei dati avvenga nel rispetto delle normative vigenti e degli standard etici più elevati, è quello del consenso informato. Non si tratta di un semplice modulo ma di un processo di informazione e adesione alle attività di biobanking che, se correttamente implementato, può mettere al sicuro le persone e le loro informazioni. Tale strumento, per esempio, consente alla persona di esprimere in maniera piuttosto puntuale quali utilizzi possano essere fatti dei propri campioni e dei propri dati.

Più nello specifico, poi, è importante evidenziare che, nella maggior parte delle biobanche, campioni e dati sono conservati in forma codificata (pseudonimizzazione). Ciò significa che a ciascun depositante è attribuito un codice e che i campioni e i dati sono conservati separatamente dai dati identificativi della persona. Solo alcuni incaricati della biobanca – e non i ricercatori che potranno richiedere materiali e dati – saranno autorizzati a collegare i campioni e i dati con l’identità del soggetto depositante. Ciò potrebbe avvenire, per esempio, nel caso in cui la persona abbia chiesto di essere informata laddove si ottengano risultati potenzialmente importanti per la sua salute.